Na maioria das vezes a FC é diagnosticada já na infância, embora também possa ser diagnosticada na adolescência ou na fase adulta. O gene “defeituoso” é transmitido pelo pai e pela mãe (embora nenhum dos dois manifeste a doença), e é responsável pela alteração do transporte de íons através das membranas das células. Chamado de CFTR (regulador de condutância transmembranar de fibrose cística), este gene intervém na produção de suor, dos sucos digestivos e dos mucos. Isso compromete o funcionamento das glândulas exócrinas que produzem substâncias (muco, suor ou enzimas pancreáticas) mais espessas e de difícil eliminação.
A Fibrose Cística pode ser identificada através do teste do pezinho e seu diagnóstico pode ser confirmado através do teste do suor ou ainda através de exames genéticos. A FC, por ser uma doença autossômica, manifesta-se em ambos os sexos.
20% da população são portadores assintomáticos do gene da FC, uma doença que acomete mais os brancos puros, é mais rara nos negros e muito mais rara nos orientais.
É uma doença recessiva, o que significa que para ter Fibrose Cística, o paciente precisa receber um gene “defeituoso” do pai e da mãe. Cada filho de um casal portador deste gene terá 25% de chance de ter FC, conforme quadro abaixo:
Os principais sintomas da Fibrose Cística são: pneumonia de repetição; tosse crônica; desnutrição; dificuldade de ganhar peso e estatura; movimentos intestinais anormais; pólipos nasais; sabor muito salgado na pele ou suor mais salgado que o normal e uma espécie de alongamento das pontas dos dedos das mãos e dos pés, também conhecida como “baquetamento”.
No sistema respiratório da pessoa com fibrose cística, o muco espesso bloqueia os canais dos brônquios ocasionando dificuldades para respirar, causando tosse crônica, infecções de repetição, pneumonias, e em casos mais graves bronquiectasia (alargamento ou distorção irreversível dos brônquios, sendo que o tratamento na maioria das vezes é cirúrgico).
No sistema digestório, o muco espesso evita que as enzimas digestivas, necessárias à digestão, cheguem ao intestino, levando assim a desnutrição do paciente.
Já no sistema reprodutor, as alterações são diferentes entre os sexos: as mulheres têm a fertilidade diminuída, mas têm chances de engravidar, considerando sempre sua condição clínica. Já os homens produzem espermatozoides, contudo, a maioria é infértil em função da obstrução do canal deferente (que transporta os espermatozoides até o testículo).
Com o diagnóstico precoce e o tratamento adequado o portador de FC pode ter uma vida normal, ativa e produtiva!
Fonte: Unidos pela vida
Instituto de Divulgação da Fibrose Cística
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