Existem entre 6 e 8 mil doenças raras diferentes em todo o mundo. No Brasil, cerca de 14 milhões de pessoas têm alguma doença rara. Com o objetivo de chamar atenção, dar visibilidade ao tema e melhorar as condições de atendimento a essa população, no último dia do mês de fevereiro é comemorado o Dia Mundial das Doenças Raras. O Departamento Científico de Imunodeficiências da Associação Brasileira de Alergia e Imunologia (ASBAI) , explica a seguir a dificuldade do diagnóstico precoce e a importância do Teste do Pezinho. O que é uma doença rara? No Brasil, o Ministério da Saúde considera uma doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada grupo de 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. Cerca de 80% dessas doenças são de origem genética. Importante destacar a importância destas doenças, pois são crônicas e na maioria das vezes progressivas e incapacitantes, afetando a qualidade de vida significativamente. Quais os principais sintomas das doenças raras? P